Диагностика и симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – как проявляется и диагностируется

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) – это название, которое относится к группе из более чем 10 различных унаследованных, клинически и генетически гетерогенных групп заболеваний соединительной ткани, связаны с генетическим дефектом в синтезе и структуре коллагена и соединительной ткани. Синдром Элерса-Данлоса может влиять на кожу, суставы и кровеносные сосуды.

1 Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Этот синдром клинически гетерогенен и классически разделен на шесть типов:

  1. Классический.
  2. Гипермобильный.
  3. Сосудистый.
  4. Кифосколитический.
  5. Артрохалазия.
  6. Дерматоспараксис.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса может влиять на кожу, суставы и кровеносные сосуды

При этом основная аномалия коллагена различна для каждого типа. Бессимптомная, несиндромическая суставная гипермобильность, нарушения гипермобильности спектра и синдром Элерса-Данлоса (особенно гипермобильный тип) являются наиболее распространенными фенотипами, очевидными в сочетании с совместной гипермобильностью.

Тип IV является самой тяжелой формой. Пациенты часто умирают прежде времени из-за спонтанного разлома большой артерии (например, селезеночной артерии, аорты) или перфорации внутренних органов. Операция может представлять опасные для жизни риски у этих пациентов.

Артериальные аневризмы, пролапс клапанов и спонтанный пневмоторакс являются распространенными осложнениями. Прогноз такого типа плох. Внезапная смерть может произойти после висцеральной перфорации или после разрыва крупного сосуда, чаще всего брюшного и селезеночного сосуда.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса фото

Артериальные аневризмы являются осложнениями

Другие типы обычно не так опасны, и затронутые индивидуумы могут жить здоровой, хотя и ограниченной жизнью. Тип VI также несколько опасен, хотя он встречается редко.

Осложнениями могут быть системные особенности, включая:

  • хроническую боль;
  • желудочно-кишечную дисмотильность;
  • дисусономию;
  • активацию тучных клеток;
  • беспокойство и фобические состояния.

Недавние достижения показали больше сложностей с новыми, клинически перекрывающимися, редкими вариантами синдрома Элерса-Данлоса, некоторые из которых связаны с конкретными генетическими дефектами. Важное значение имеет клиническое распознавание различных типов СЭД, что особенно актуально для сосудистого типа, поскольку оно связано с разрывом артерий и висцеральной перфорации с возможными опасными для жизни последствиями.

Биохимический дефект коллагена

Биохимический дефект коллагена

Биохимический дефект коллагена присутствует при рождении, но клинические проявления становятся очевидными позже. Вывих плеча часто является первым признаком синдрома Элерса-Данлоса. Слабость мышц часто присутствует, при этом пациенты сообщают о склонности к легким падениям и плохим контролем над телом. Иногда пациенты испытывают трудности с ходьбой. Психическое развитие проходит нормально.

У пациентов с СЭД распространена стоматологическая патология. Выводы включают гиподонтию постоянных зубов, задержку извержения и дисплазию дентина.

В литературе описаны два пациента с синдромом Элерса-Данлоса с кожными метапластическими синовиальными кистами.

Рассеянный склероз может быть связан с синдромом Элерса-Данлоса.

В качестве нового диагностического критерия было предложено отсутствие нижней губной или языковой уздечки у пациентов с СЭД.

Субэпидемиальная перивентрикулярная гетеротопия не является редкостью у пациентов с СЭД.

спина

Более трети лиц с синдромом Элерса-Данлоса не вписываются точно в один тип

На сегодняшний день выявлено 11 вариантов синдрома Элерса-Данлоса. Все они имеют генетические, биохимические и клинические различия. Более трети лиц с синдромом Элерса-Данлоса не вписываются точно в один тип.

Общим для всех групп является уникальный внешний вид кожи. Кожа обычно белая и мягкая, и иногда видны наружные сосуды. Кожа имеет приятное ощущение. Она гиперчувствительна. Его легко потянуть, и после этого она немедленно возвращается в исходное состояние.

Меньшие, глубокие, пальпируемые и подвижные узлы часто присутствуют в подкожной клетчатке. Эти узлы могут быть найдены в руках и над тибиями. Кальцификация приводит к непрозрачности на рентгенограммах.

Суставы являются сверхэластичными

Суставы являются сверхэластичными

Облысение кожи распространено, с частыми ушибами и рваными ранами. Слабое заживление ран не редкость. Использование швов обычно является проблемой у пациентов, у которых может наблюдаться легкое расщепление и шрамы, подобные сигаретным бумагам. Часто эти шрамы встречаются на коленях.

Суставы являются сверхэластичными, но степень вовлеченности является переменной.

2 Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Кальцификация мелких, глубоких, пальпируемых и подвижных конкреций (часто присутствующих в подкожной клетчатке) может привести к непрозрачности на рентгенограммах. Исследование МРТ, типа гипермобильности, может документировать специфические поражения белого вещества.

Диагностические процедуры у больных СЭД отличаются и могут зависеть не только от типа, но и варьироваться в индивидуальном порядке:

  1. Для типа IV возможна пренатальная диагностика с помощью генетических исследований, связанных с полиморфными рестрикциями.
  2. Для типа VI измерения лизилгидроксилазы (ЛГ) в амниотической жидкости могут быть использованы для прогнозирования исхода беременности.
  3. У одного пациента сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса ассоциировался с легкой гемофилией А.
  4. У одного пациента с СЭД IV типа была диагностирована аденокарцинома желудка.

Гистологические данные в образцах биопсии кожи являются переменными, а иногда и нормальными. Кожные коллагеновые волокна расположены беспорядочно, с вихревым видом. Упругие волокна показывают неровности по размеру и ориентации.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика с помощью генетических исследований

Электронная микроскопия обнаруживает дефекты в стратах коллагеновых волокон с большими или маленькими фибриллами.

3 Лечение заболевания

Лечение обычно неудовлетворительное. Один изолированный отчет показал, что пациенты с болезнью типа VI получали пероральный витамин С в объеме 4 г/сутки. Шрамы и время кровотечения улучшались с этим лечением.

Ученые провели исследование поперечного сечения использования медикаментозного лечения, хирургии и физиотерапии с использованием самопроверки у 79 пациентов с СЭД с гипермобильным типом (тип III), обнаружив, что 73 пациента (92,4%) принимали лекарства, 56 (70,9%) подверглись хирургическому вмешательству, а 41 (51,9%) в настоящее время получают физическую терапию. Пациенты, принимавшие лекарства, принимали анальгетики; многие также сообщили об использовании антидепрессантов. Сильная боль была частым симптомом; пациенты, принимающие сильные опиаты, выявляли больше жалоб и испытывали большее функциональное ухудшение, чем те, которые использовали более слабые анальгетики.

При любом хирургическом вмешательстве необходима крайняя осторожность. Пациентов с синдромом IV типа следует тщательно контролировать, поскольку они подвержены высокому риску спонтанного разлома большой артерии (например, селезеночной артерии, аорты) или перфорации внутренних органов. Пластическое повторное удаление шрамов иногда обеспечивает приемлемые косметические результаты.

Анестетические последствия, хотя и редки, очень важны при СЭД, особенно у пациентов с типом IV (или сосудистым). Опасность осложнений выше, может возникнуть спонтанный разрыв сосудов, и следует помнить о травмах шейного отдела позвоночника и дыхательных путей. Сообщается также о кровотечении.