Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.
Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.
Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.
В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.
Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина
Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.
Синдром Марфана – что это за болезнь:
| Форма заболевания | Тяжесть протекания | Характер течения |
Выделяют две основных формы синдрома:
|
Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход. | Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного. |
Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже.
Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:
- Гомоцистинурия
- Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)
- Наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера)
- MASS-синдром
- Синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга
- Семейная эктопия хрусталика
Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.
- Опорно-двигательный аппарат
Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.
Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:
- Килевидная или воронкообразная грудная клетка
- Плоскостопие
- Кифосколиотическая деформация позвоночника
- Нарушения функции суставов (гипермобильность)
- Протрузия вертлужной впадины
Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо
Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.
К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов. Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.
- Сердечно-сосудистая система
Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:
- Вегетативные расстройства
- Незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия
- Проблемы с внутрижелудочковой проходимостью
- Поражение митрального клапана
- Патологическое удлинение и разрыв створочных хорд
- Нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция
- Инфекционный эндокардит
- Прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты
- Аневризмы
Какие органы страдают при синдроме
На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.
У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения.
В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:
- Миопия (более известна, как близорукость)
- Эктопия (подвывих хрусталика)
- Уплощение и увеличение размера роговицы
- Гипоплазия радужной оболочки – аниридия
- Расширение или сужение сосудов глаза
- Косоглазие
- Афакия
- Колобома
Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.
В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.
Признаки синдрома
Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:
- Спонтанный пневмоторакс
- Эмфизема легких
- Дыхательная недостаточность
- Атрофические стрии
- Паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют
- Вывихи и разрывы связок
- Эктопия почек
- Опущение мочевого пузыря и матки
- Варикозное расширение вен
Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических и лабораторных мероприятий:
- Электрокардиограмма
- ЭхоКГ
- Анализы крови
- Офтальмологический осмотр
- Генетические исследования
- Рентген
- Функциональная диагностика
- Компьютерная томография
- Магнитно-резонансная терапия
- Аортография
Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.
Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма. Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим. Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.
Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.
Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.
Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.